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Anomalias Cromossômicas

PONTIFÍCIDA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS

DEPARTAMENTO DE MEDICINA

GENÉTICA CLÍNICA

Dr. Cláudio C Silva

Módulo VI

Cap 18

p261

http://www.webtrindade.com.br/img/noticias/normal/PUC_divulga_resultado_do_vestibular_20101_.jpg

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Cromossomos Humanos

Morfologia

The Structure of Chromatin and Chromosomes

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Cromossomos Humanos

Morfologia

Classificação de Denver (1960)

• Posição do Centrômero

•Tamanho dos Cromossomos

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Cromossomos Humanos

Classificação de Denver / 1960 (Colorado – USA)

http://img.tfd.com/dorland/centromere.jpg

(A) Metacêntrico

(B) Submetacêntrico

(D) Telocêntrico*

Posição do Centrômero

* Não observado em humanos

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Tamanho dos Cromossomos

Cromossomos Humanos

Classificação de Denver / 1960 (Colorado – USA)

Grandes

Médios

Pequenos

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Obtenção dos Cromossomos Humanos

http://www.elsevier.com.br/site/uploads/material/privado/978853523/9788535230864/58322/project/catalogo/imagens/figura3_4.JPG

Estudo do número, daforma e do tamanhodos cromossomos

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Obtenção dos Cromossomos Humanos

• Método Cultura Celular:

- Sangue periférico

- Medula Óssea

- Tumores sólidos, etc.

Sangue Heparinizado

Fitohemaglutinina

Meio RPMI

Glutamina

Soro Fetal Bovino

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Análise dos Cromossomos Humanos

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Análise dos Cromossomos Humanos

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Cromossomos Humanos

Cariótipo

46, XX

http://images2.clinicaltools.com/images/gene/karyotype_female.jpg

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Cromossomos Humanos

Cariótipo

46, XY

http://www.ccs.k12.in.us/chsteachers/Amayhew/Biology%20Notes/sexlinked%20notes_files/image003.gif

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Anomalias Cromossômicas

Origem – Alterações Numéricas

Não disjunção

n +1 = Trissomian – 1 = Monossomia

Down (21)Klinefelter (X)

Edwards (18)Duplo Y

Patau (13)Triplo X

Turner (X)

Sexuais

Autossômicas

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Anomalias Cromossômicas

Incidência no Neonato

Anomalia

Incidência(10.000 nascimentos)

Autossomos

Trissomia do 13

Trissomia do 18

Trissomia do 21

Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos)

45,X

1-2

47,XXX

Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos)

47,XXY

47,XYY

Outros Rearranjos não-balanceados

Rearranjos Balanceados

Total

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Anomalias Cromossômicas

Incidência em Abortos espontâneos

Anomalia

Incidência*

Trissomia do 13

Trissomia do 16

Trissomia do 18

Trissomia do 21

Outras Trissomias

Monossomia do X

Triploidia

Tetraploidia

Outras

* Valores em % relacionados ao total de abortos cromossomicamente anormais

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

http://www.elsevier.com.br/site/uploads/material/privado/978853523/9788535230864/58322/project/catalogo/imagens/figura18_1.JPG

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

Primíparas

Multíparas

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

Achados Comuns na Síndrome de Down

Período Neonatal

Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

Achados Comuns na Síndrome de Down

Período Neonatal

Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

Craniofacial

Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebraisinclinadas para cima

http://www.sistemanervoso.com/images/neurologia_clinica_aula2008/resumo_geral40.jpg

A sutura coronal se funde prematuramente,causando um encurtamento longitudinal dodiâmetro do crânio.

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

Achados Comuns na Síndrome de Down

Período Neonatal

Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

Craniofacial

Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebraisinclinadas para cima

Prega cutânea da pálpebra superior (que seestende do nariz até a parte interna dasobrancelha) cobrindo o canto interno (canthus)do olho.

http://health.bwmc.umms.org/graphics/images/es/17169.jpg

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

Achados Comuns na Síndrome de Down

Período Neonatal

Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

Craniofacial

Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas

Língua para fora da boca devido a hipotoniamandibular.

http://www.drugs.com/enc/images/images/en/17246.jpg

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

Achados Comuns na Síndrome de Down

Período Neonatal

Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

Craniofacial

Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebraisinclinadas para cima

Membros

Sulco palmar único – clinodactilia – espaço maior entre o 1º e 2º artelho

http://www.lucinafoundation.org/assets/downsyndrome1.jpg

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/17226.jpg

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

http://www.aafp.org/afp/2005/0715/afp20050715p279-f5.jpg

(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

Page  24

http://64.143.176.9/library/healthguide/en-us/images/media/medical/hw/n5551249.jpg

Anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dosplexos nervosos parassimpáticos, afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos maisdistais, como o reto e o cólon sigmóide

Cólons Normais

Doença de Hirschsprung

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético

http://genetica.ufcspa.edu.br/CariotipoDown.gif

47,XX,+21

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético

45,XX,rob(14;21)

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético

46,XX,rob(14;21)

Page  28

Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético

46,XX,rob(21;21)

http://www.chromoscitogenetica.com.br/crom/21/feminino_translocacao_robertsoniana/site_feminino.jpg

$C:\Meus documentos\poster4.jpg$

http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/bmsi/lec7_images/robertsonian.gif

Page  29

Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular

$D:\Aula\Cytogenetics - Prenatal Diagnosis and Medical Genetics - Mount S\FISH.jpg$

(FISH)

Blue

Acqua

Green

Yellow

Orange

Red

$D:\Aula\Chrombios Molecular Cytogenetics5_arquivos\9DirectIndir.gif$

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular

$C:\Fotos\Mestrado\Fluorescência\009.ppp08.jpg$

47,XY,+21

$C:\Fotos\Mestrado\Fluorescência\011.ppp14.jpg$

47,XX,+21

Linfócitos T (Sangue Periférico)

http://www.kreatech.com/Portals/kreatech/images/poseidon-description/KBI40002.jpg

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Page  32

Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Down

$C:\Meus documentos\poster down3.jpg$

Page  33

Anomalias Cromossômicas

Demais Síndromes

Síndromes Numéricas / Estruturais

Síndrome

Cariótipo Clássico

Alteração

Síndrome de Patau

47,XX,+13 ou 47,XY,+13

Trissomia

Síndrome de Edwards

47,XX,+18 ou 47,XY,+18

Trissomia

Síndrome de Klinefelter

47,XXY

Trissomia

Síndrome do Triplo X

47,XXX

Trissomia

Síndrome do Duplo Y

47,XYY

Trissomia

Síndrome de Turner

45,X

Monossomia

Síndrome Cri-du-Chat

46,XX,5p- ou 46,XY,5p-

Deleção

Síndrome del1p

46,XX,11p- ou 46,XY,11p-

Deleção

Síndrome del18p

46,XX,18p- ou 46,XY,18p-

Deleção

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Anomalias Cromossômicas

Microdeleções

Síndromes Numéricas / Estruturais

Síndrome

Cromossomo

Deleção de 1p36

Síndrome de Williams-Beuren

Síndrome de Lange-Giedion

Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia,alterações geniturinárias e RDNPM)

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de DiGeorge /Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial)

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Williams-Beuren

Macrognatia

Crianças extremamente sociáveis

RDNPM

Dificuldade de Aprendizagem

Estenose Aórtica Supravalvular e Pulmonar

del 7q11.2

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Williams-Beuren

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Anomalias Cromossômicas

Síndrome de Williams-Beuren

del 7q11.2

FISH – Fluorescense in situ Hybridization

Normal

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Anomalias Cromossômicas

AvaliaçãoTelomérica

http://physics.berkeley.edu/research/yildiz/ch2_telomere.jpg

Dificuldade de Aprendizagemcom ou sem característicasdismórficas

Page  39

Anomalias Cromossômicas

Triploidias

Page  40

Demais Anomalias

Quebras Cromossômicas

http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/Images/BreaksFanconi.gif

Síndromes por Excesso deQuebras Cromossômicas

Ataxia Telangiectasia

Síndrome de Bloom

Anemia de Fanconi

Xeroderma Pigmentoso

http://www.ratical.org/radiation/CNR/PP/fig8.gif

Page  41

Demais Anomalias

Anemia de Fanconi

http://www.dnadirect.com/img/content_images/reports/autoRecessive.jpg

http://www.wheelessonline.com/images/hl6.jpg